(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210434016.8 (22)申请日 2022.04.24 (71)申请人 广东药科大学 地址 510240 广东省广州市海珠区宝岗光 汉直街40号 (72)发明人 王军义　吴珊　郎丽　陈满连　 夏源　吴芷丹　 (74)专利代理 机构 广州嘉权专利商标事务所有 限公司 4 4205 专利代理师 薛建强 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883(2018.01) C12N 15/11(2006.01) C12Q 1/6837(2018.01) (54)发明名称 一组噪声性耳聋标志物组合及其检测试剂 盒与应用 (57)摘要 本发明公开了一组噪声性耳聋标志物组合 及其检测试剂盒与应用， 所述标志物组合包括 rs2394795、 rs2862833、 rs3751385和rs1053023。 当所述rs2394795为TT或TC基因型、 rs2862833为 TT或CC基因型、 rs3751385为TT基因型和 rs1053023为AG基因型时， 噪声性耳聋易感； 若 否， 则为噪声性耳聋耐受。 本发明首次发现了与 ONID相关的SNPs位点并发现了上述标志物组合 具有噪声聋发病的关联性， 可以用于职业性噪声 聋发生风险的有效评估， 从而可以实现对噪声聋 易感人群的有效识别和筛选， 从而对职业性噪声 聋具有一级预防作用。 权利要求书2页 说明书16页 序列表32页 附图3页 CN 114854842 A 2022.08.05 CN 114854842 A 1.一组噪声性耳聋易感性相关的SNP标记组合， 其特征在于， 所述SNP标记组合包括 rs2394795、 rs286283 3、 rs3751385和rs10 53023。 2.根据权利要求1所述的SNP标记组合， 其特征在于， 当所述rs2394795为TT或TC基因 型、 rs2862833为TT或CC基因型、 rs3751385为TT基因型和rs1053023为AG基因型时， 噪声性 耳聋易感； 若否， 则为噪声性耳聋耐受。 3.检测权利要求1中所述SNP标记组合的Taqman引物， 其特征在于， 所述引物的核苷酸 序列为： rs2394795： 上游引物SEQ  ID NO:187和下游引物SEQ  ID NO:189； rs286283 3： 上游引物SEQ  ID NO:191和下游引物SEQ  ID NO:193； rs3751385： 上游引物SEQ  ID NO:195和下游引物SEQ  ID NO:197； rs1053023： 上游引物SEQ  ID NO:199和下游引物SEQ  ID NO:201。 4.检测权利要求1中所述SNP标记组合的探针， 其特征在于， 所述探针的核苷酸序列为： rs2394795： C型探针： SEQ  ID NO:188、 T型探针： SEQ  ID NO:190； rs286283 3： C型探针： SEQ  ID NO:192、 T型探针： SEQ  ID NO:194； rs3751385： C型探针： SEQ  ID NO:196、 T型探针： SEQ  ID NO:198； rs1053023： C型探针： SEQ  ID NO:200、 T型探针： SEQ  ID NO:202。 5.一种用于检测噪声性耳聋易感性的检测试剂盒， 其特征在于， 所述试剂盒中包括权 利要求3所述的Taqman引物和权利要求 4所述的探针。 6.根据权利要求5所述的试剂盒， 其特征在于， 所述试剂盒中还包括其他辅剂， 所述辅 剂包括缓冲液、 扩增试剂、 酶。 7.权利要求3所述的Taqman引物和权利要求4所述的探针在制备噪声性耳聋易感性检 测产品中的应用。 8.根据权利要求7所述的应用， 其特征在于， 所述产品包括检测试剂、 检测试剂 盒、 基因 芯片。 9.一种区分噪声性耳聋易感人群和耐受人群的方法， 包括如下步骤： 使用权利要求3中的Taqman引物和权利要求4中的探针对待测DNA样本进行检测， 根据 基因型判断噪声性耳聋易感性和耐受性； 当所述rs2394795为TT或TC基因型、 rs2862833为 TT或CC基因型、 rs3751385为TT基因型和 rs1053023为AG基因型时， 噪声性耳聋易感； 若否， 则为噪声性耳聋耐受。 10.根据权利要求8所述的方法， 其特 征在于， 检测体系为：权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 114854842 A 2检测条件为95℃预变性5min； 95℃变性10sec， 60℃退火30sec， 60℃延伸30sec， 循环40 次。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 114854842 A 3