(19)国家知识产权局 (12)发明 专利 (10)授权公告 号 (45)授权公告日 (21)申请 号 202210297554.7 (22)申请日 2022.03.25 (65)同一申请的已公布的文献号 申请公布号 CN 114381517 A (43)申请公布日 2022.04.22 (73)专利权人 中国人民解 放军总医院 地址 100853 北京市海淀区复兴 路28号 (72)发明人 王艳　刘柳　徐虹　 (74)专利代理 机构 北京纪凯知识产权代理有限 公司 11245 专利代理师 何叶喧 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883(2018.01) C12N 15/11(2006.01)(56)对比文件 CN 111560428 A,2020.08.21 US 20140 30709 A1,2014.01.3 0 US 2005106573 A1,20 05.05.19 WO 2016176726 A1,2016.1 1.10 CN 10195 6017 A,201 1.01.26 佚名.CAMK1D,calcium/ calmodul in dependent protei n kinase ID,571 18. 《DisGeNET》 .2019, 佚名.rs125 69857. 《Genban k》 .2021, Xun Li等.Genome-wide association study of high -altitude pulmo nary edema i n a Han Chinese populati on. 《Oncotarget》 .2017,第8卷(第19期), 审查员 吴至芳 (54)发明名称 检测SNP rs12569857多态性在制备筛查高 原肺水肿易感人群试剂盒中的应用 (57)摘要 本发明公开了检测SNP  rs12569857多态性 在制备筛查高原肺水肿易感人群试剂盒中的应 用。 本发明提供了用于检测受试者基于SNP   rs12569857的基因型的物质在制备产品中的应 用； 所述产品的功能为如下 （a） 或 （b） ： （a） 筛查高 原肺水肿易感个体； （b） 评价受试者发生高原肺 水肿的风险性。 本发明还保护SNP  rs12569857作 为检测靶 标在开发产品中的应用； 所述产品的功 能为如下 （a） 或 （b） ： （a） 筛查高原肺水肿易感个 体； （b） 评价受试者发生高原肺水肿的风险性。 本 发明可用于避免或减少高原肺水肿的发生， 对于 高原地区具有重大的应用推广价 值。 权利要求书1页 说明书6页 序列表2页 CN 114381517 B 2022.06.07 CN 114381517 B 1.用于检测受试者基于SNP  rs12569857的基因型的物质在制备产品中的应用； 所述产 品的功能为如下 （a） 或 （b） ： （a） 筛查高原 肺水肿易感个 体； （b） 评价受试者发生高原 肺水肿的风险性； 所述用于检测受试者基于SNP  rs12569857的基因型的物质 为引物组， 由三条引物组 成， 分别为序列表的序列1所示的单链DNA分子、 序列表的序列 2所示的单链DNA分子、 序列表 的序列3所示的单链DNA分子 。 2.用于检测受试者基于SNP  rs12569857的基因型的物质在制备产品中的应用； 所述产 品的功能为如下 （a） 或 （b） ： （a） 筛查高原 肺水肿易感个 体； （b） 评价受试者发生高原 肺水肿的风险性； 所述用于检测受试者基于SNP  rs12569857的基因型的物质 为引物对， 由两条引物组 成， 分别为序列表的序列4所示的单链DNA分子、 序列表的序列5所示的单链DNA分子 。权　利　要　求　书 1/1 页 2 CN 114381517 B 2检测SNP rs12569857多态性在制备筛查高原肺水肿易感人群 试剂盒中的应用 技术领域 [0001]本发明属于基因检测领域， 涉及检测SNP  rs12569857多态性的物质在制备筛查高 原肺水肿易感人群试剂盒中的应用。 背景技术 [0002]高原肺水肿 （High  altitude pulmonary  edema， HAP E） 是指近期抵达高原 （一般指 海拔3000米以上， 也有少量为海拔3000米以下） ， 出现静息时呼吸困难、 胸闷、 胸部压塞感、 咳嗽、 咳白色或粉红色泡沫痰， 患者感全身乏力或活动能力减低。 高原肺水肿是高原特发性 疾病， 多见于 3 000m以上的高海拔 地区， 以发病急、 危害大、 病死率高为主 要特点。 [0003]近年来， 国内外对HAPE的发生进行了一系列的研究， 该病具有明显的遗传易感倾 向， 是遗传和环境共同作用的结果。 在低氧环境下发病的机率与个体易感性基因密切相关， 因此易感基因可能会作为一种重要的分子标志物预防和诊断疾病、 评估病情严重程度， 并 提供有效的治疗办法。 发明内容 [0004]本发明所要解决的技术问题是如何筛查高原肺水肿易感个体或如何预测受试者 对高原肺水肿的易感性或如何筛查携带人高原肺水肿易感基因的个体或如何评价高原肺 水肿患病风险。 [0005]本发明提供了用于检测受试者基于SNP  rs12569857的基因型的物质在制备产品 中的应用； 所述产品的功能为如下 （a） 或 （b） ： [0006]（a） 筛查高原 肺水肿易感个 体； [0007]（b） 评价受试者发生高原 肺水肿的风险性。 [0008]GG基因型受试者 为高原肺水肿易感个 体。 [0009]GG基因型受试者发生高原肺水肿的风险性高于CG基因型受试者或CC基因型受试 者。 [0010]示例性的， 所述用于检测受试者基于SNP  rs12569857 的基因型 的物质为引物组。 具体的， 所述引物组由三条引物组成， 分别为序列表的序列1所示的单链DNA分子、 序列表的 序列2所示的单链DNA分子、 序列表的序列3所示的单链DNA分子 。 [0011]示例性的， 所述用于检测受试者基于SNP  rs12569857 的基因型 的物质为引物对。 具体的， 所述引物对由两条引物组成， 分别为序列表的序列4所示的单链DNA分子、 序列表的 序列5所示的单链DNA分子 。 [0012]本发明还 保护一种产品， 包括用于检测受试者基于SNP  rs12569857的基因型的物 质； 所述产品的功能为如下 （a） 或 （b） ： [0013]（a） 筛查高原 肺水肿易感个 体； [0014]（b） 评价受试者发生高原 肺水肿的风险性。说　明　书 1/6 页 3 CN 114381517 B 3