(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202211462574.1 (22)申请日 2022.11.18 (71)申请人 山东大学 地址 264209 山 东省威海市环翠区文化西 路180号 (72)发明人 柳军涛　刘洋洋　 (74)专利代理 机构 济南圣达知识产权代理有限 公司 372 21 专利代理师 赵妍 (51)Int.Cl. G16B 20/50(2019.01) G16B 25/00(2019.01) G06K 9/62(2022.01) (54)发明名称 一种癌症驱动基因识别方法、 系统、 存储介 质及设备 (57)摘要 本发明涉及驱动基因识别技术领域， 提供了 一种癌症驱动基因识别方法、 系统、 存储介质及 设备， 包括： 构建体细胞突变矩阵， 并计算每个基 因的突变分数， 结合PPI网络， 得到重要基因集 合； 生成重要基因的标准化差异表达矩阵， 并计 算每个重要基因的差异表达分数； 构建基因差异 表达网络； 将在基因差异表达网络和PPI网络中 均存在连边的成对基因挑选出来， 并将与成对基 因中的至少一个基因存在连边的基因， 作为成对 基因的邻居； 基于成对基因及其邻居的突变分数 和差异表达分数， 计算成对基因的得分； 对成对 基因的得分进行拆 分， 得到每个重要基因是癌症 驱动基因的得分。 解决了目前驱动基因识别算法 对于PPI网络信息利用的不充分的缺 点。 权利要求书2页 说明书11页 附图1页 CN 115497563 A 2022.12.20 CN 115497563 A 1.一种癌症驱动基因识别方法， 其特 征在于， 包括： 获取癌症体细胞突变数据， 构建体细胞突变矩阵， 并计算每 个基因的突变分数； 基于体细胞突变矩阵， 结合PPI网络， 得到肿瘤样本基因表达矩阵和正常样本基因表达 矩阵， 并通过双维度排序融合方法， 得到 重要基因集 合； 生成重要基因的标准 化差异表达矩阵， 并计算每 个重要基因的差异 表达分数； 基于重要基因集 合， 构建基因差异 表达网络； 将在基因差异表达网络和PPI网络中均存在连边的成对基因挑选出来， 并将在基因差 异表达网络或PPI网络中与成对基因中的至少一个基因存在连边的基因， 作为成对基因的 邻居； 基于成对基因及其邻居的突变分数和差异 表达分数， 计算挑选出的成对基因的得分； 对成对基因的得分进行拆分， 得到每 个重要基因是癌症驱动基因的得分。 2.如权利要求1所述的一种癌症驱动基因识别方法， 其特 征在于， 基因 的突变分数为： 其中，aij表示第j个样本的第 i个基因的体细胞突变数据， n表示样本数量， 表示基 因i在所有样本中突变的次数， 表示样本 j中突变基因的集 合，gene k指代第k个基因。 3.如权利要求1所述的一种癌症驱动基因识别方法， 其特征在于， 在双维度排序融合方 法中， 第一维度选择基因在PPI网络中的最大权重， 第二个维度选择基因的差异表达程度， 分别按照第一维度和 第二个维度筛选出一个基因组成集合， 并将两个基因组成集合的并集 作为重要基因集 合。 4.如权利要求1所述的一种癌症驱动基因识别方法， 其特征在于， 所述标准化后的差异 表达矩阵为： 其中， ， ， ， ， 为重要基因的差异表达矩阵中的第 i行第j列的元素， 为重要基因 的差异表达矩阵中的第 i行， 表示重要基因 的数量，n表示样本数量， l表示 重要基因候选者对应的样本数量。 5.如权利要求1所述的一种癌症驱动基因识别方法， 其特征在于， 所述基因差异表达网 络符合幂律分布。 6.如权利要求1所述的一种癌症驱动基因识别方法， 其特征在于， 所述成对基因 的得分 为成对基因的MPE E分数与成对基因的MPM E分数的乘积。权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 115497563 A 27.如权利要求1所述的一种癌症驱动基因识别方法， 其特征在于， 每个重要基因是癌症 驱动基因的得分为： 其中， 表示在所有成对基因 P中与基因 i相互作用的基因， 为基因i的拆分权重， 为基因i和基因j构成的成对基因的得分。 8.一种癌症驱动基因识别系统， 其特 征在于， 包括： 突变分数计算模块， 其被配置为： 获取癌症体细胞突变数据， 构建体细胞突变矩阵， 并 计算每个基因的突变分数； 重要基因筛选模块， 其被配置为： 基于体细胞突变矩阵， 结合PPI网络， 得到肿瘤样本基 因表达矩阵和正常样本基因表达矩阵， 并通过双维度排序融合方法， 得到 重要基因集 合； 差异表达矩阵生成模块， 其被配置为： 生成重要基因 的标准化差异表达矩阵， 并计算每 个重要基因的差异 表达分数； 差异表达网络构建模块， 其被 配置为： 基于 重要基因集 合， 构建基因差异 表达网络； 成对基因挑选模块， 其被配置为： 将在基因差异表达网络和PPI网络中均存在连边的成 对基因挑选出来， 并将在基因差异表达网络或PPI网络中与成对基因中的至少一个基因存 在连边的基因， 作为成对基因的邻居； 成对基因得分计算模块， 其被配置为： 基于成对基因及其邻居的突变分数和差异表达 分数， 计算挑选出的成对基因的得分； 驱动基因识别模块， 其被配置为： 对成对基因的得分进行拆分， 得到每个重要基因是癌 症驱动基因的得分。 9.一种计算机可读存储介质， 其上存储有计算机程序， 其特征在于， 该程序被处理器执 行时实现如权利要求1 ‑7中任一项所述的一种癌症驱动基因识别方法中的步骤。 10.一种计算机设备， 包括存储器、 处理器及存储在存储器上并可在处理器上运行的计 算机程序， 其特征在于， 所述处理器执行所述程序时实现如权利要求 1‑7中任一项 所述的一 种癌症驱动基因识别方法中的步骤。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 115497563 A 3