(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202211277658.8 (22)申请日 2022.10.19 (71)申请人 温州医科 大学 地址 325035 浙江省温州市 茶山高教园区 温州医科 大学 (72)发明人 马云龙　苏建忠　邓春玉　 (74)专利代理 机构 北京预立 生科知识产权代理 有限公司 1 1736 专利代理师 李红伟 (51)Int.Cl. G16B 20/40(2019.01) G06K 9/62(2022.01) (54)发明名称 一种阿尔兹海默病数据的处理方法及其系 统 (57)摘要 本发明公开了一种阿尔兹海默病数据的处 理方法、 系统、 设备和计算机 可读存储介质， 方法 其包括： 获取待分析的单细胞测序序列数据； 对 所述待分析的单细胞测序序列数据进行处理， 得 到细胞通路的PAS评分矩阵和细胞通路的PAS； 获 取阿尔兹海默病的遗传关联数据， 并基于通路数 据， 对所述遗传关联数据进行处理， 得到带有 SNPs注释的通路数据； 对所述细胞通路的PAS和 所述带有SNPs注释的通路数据进行统计分析处 理， 得到细胞的遗传相关通路活性评分gPAS； 对 所述遗传相关通路活性评分gPAS与每个细胞的 基因表达量进行相关性分析并排序， 筛选出N个 性状相关基因。 权利要求书2页 说明书10页 附图2页 CN 115472219 A 2022.12.13 CN 115472219 A 1.一种阿尔兹海默病数据的处 理方法， 包括： 获取待分析的单细胞测序 序列数据； 对所述待分析的单细胞测序序列数据进行处理， 得到细胞通路的PAS评分矩阵和细胞 通路的PAS； 获取阿尔兹海默病的遗传关联数据， 并基于通路数据， 对所述遗传关联数据进行处理， 得到带有SNPs注释的通路数据； 对所述细胞通路的PAS和所述带有SNPs注释的通路数据进行统计分析处理， 得到细胞 的遗传相关通路活性评分gPAS； 对所述遗传相关通路活性评分gPAS与每个细胞的基因表达量进行相关性分析并排序， 筛选出N个性状相关基因。 2.根据权利要求1所述的阿尔兹海默病数据的处理方法， 其特征在于， 所述方法还包 括： 根据所述N个性状相关基因计算每个细胞的性状相关分数TRS； 根据所述性状相关分数 TRS和单个细胞的水平P值进行聚类， 得到与阿尔兹海默病相关的性状相关细胞； 可选的， 利用细胞评分方法计算所述 N个性状基因的性状相关 分数TRS。 3.根据权利要求1所述的阿尔兹海默病数据的处理方法， 其特征在于， 所述方法还包 括： 基于区块 拔靴法bl ockbootstrap method得到性状相关细胞类型或亚群。 4.根据权利要求1所述的阿尔兹海默病数据的处理方法， 其特征在于， 所述对所述细胞 通路的PAS和所述带有SNPs注释的通路数据进行统计分析处理， 得到细胞的遗传相关通路 活性评分gPAS的步骤 包括： 基于所述带有SNPs注释的通路数据得到单 条通路数据中所有SNPs的遗传效应值； 利用遗传关联数据的多基因回归模型， 基于所述PAS和所述遗传效应值， 对所述遗传效 应值的分布进行参数估计， 得到估计系数； 将所述估计系数乘以PAS再求和得到细胞的遗传相关通路活性评分gPAS； 可选的， 所述 对所述遗传相关通路活性评分gPAS与每个细胞的基因表达量进行相关性分析并排序的方 法包括： 通过皮尔逊相关系数(PCC)确定单个基因的表达与所述gPAS之间的相关性， 根据相 关性对基因进行排序， 得到所述 N个性状相关基因； 可选的， 所述N个性状相 关基因为按照相 关性降序或者升序规则进行排序后的前1000 或后1000个性状相关基因。 5.根据权利要求4所述的阿尔兹海默病数据的处理方法， 其特征在于， 所述方法还包 括： 对所述遗传相关通路活性评 分gPAS进行排序， 根据排序结果和细胞类型水平上通路的P 值， 得到性状相关通路。 6.根据权利要求4所述的阿尔兹海默病数据的处理方法， 其特征在于， 所述遗传效应值 的获取公式为： 其中， β 表 示m个SNPs的理论效应大小向量， ε表示随机环 境误 差， R代表LD矩阵， XT表示遗传关联 数据样本中SNPs的标准基因型； 可选的， 所述估计系数的获取 方式包括： 其中， τi,j表示细胞j 中通路i的估计系数， τ0表示截距项， σ2表示通路中SNP效应大小的 方差， 表示加权PAS；权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 115472219 A 2可选的， 所述遗传相关通路活性评分gPAS的获取公式为 其中， 所述gPj为gPAS， 所述 为优化后的估计系数。 7.检测少突胶质前体细胞的产品在制备诊断 阿尔兹海默的产品中的应用。 8.一种阿尔兹海默病数据的处 理设备， 所述设备包括： 存 储器和处 理器； 所述存储器用于存储程序指令； 所述处理器用于调用程序指令， 当程序指令被执行时， 用于执行权利要求1 ‑6任意一项所述的阿尔兹海默病数据的处 理方法。 9.一种阿尔兹海默病数据的处 理系统， 包括： 获取单元， 用于获取待分析的单细胞测序 序列数据； 第一处理单元， 用于对所述待分析的单细胞测序序列数据进行处理， 得到细胞通路的 PAS评分矩阵和细胞通路的PAS； 第二处理单元， 用于获取阿尔兹海默病的遗传关联数据， 并基于通路数据， 对所述遗传 关联数据进行处 理， 得到带有SNPs注释的通路数据； 第三处理单元， 用于对所述细胞通路的PAS和所述带有SNPs注释的通路数据进行统计 分析处理， 得到细胞的遗传相关通路活性评分gPAS； 第四处理单元， 用于对所述遗传相关通路活性评分gPAS与每个细胞的基因表达量进行 相关性分析并排序， 筛 选出N个性状相关基因。 10.一种计算机可读存储介质， 其上存储有计算机程序， 所述计算机程序被处理器执行 时实现上述的权利要求1 ‑6任意一项所述的阿尔兹海默病数据的处 理方法。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 115472219 A 3