(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202211336402.X (22)申请日 2022.10.28 (71)申请人 天津大学四川创新研究院 地址 610000 四川省成 都市天府新经济产 业园B6号楼13层 (72)发明人 李国良　张也　陆嘉华　彭德华　 陈建邦　江熠　陈星霖　唐善雯　 张芷硕　吴蕾　 (74)专利代理 机构 成都金英专利代理事务所 (普通合伙) 51218 专利代理师 郭肖凌 (51)Int.Cl. G16B 30/20(2019.01) G16B 40/00(2019.01) G16B 20/20(2019.01)G06K 9/62(2022.01) (54)发明名称 基于数值特征表达的基因组二四代融合组 装方法及系统 (57)摘要 本发明公开了基于数值特征表达的基因组 二四代融合组装 方法及系统， 该方法包括如下步 骤： S1： 读入测序文件， 进行基因解析 获得测序序 列reads的自定义编号和碱基序列； S2： 截取测序 序列reads的碱基序列， 获得质心特征值， 并生成 二代测序数据特征值矩 阵和四代测序数据特征 值矩阵； S3： 按照设定误差阈值A 搜索四代测序数 据之间相似 特征值对应的序列， 将四代测序数据 组装为基因序列骨架； S4： 按照设定误差阈值B搜 索二代测序数据和四代测序数据相似特征值对 应的序列， 将二代测序数据回帖至基因序列骨 架； S5： 输出最终组装结果和SNP信息表。 本发明 可提高涉及二四代组装和有参映射组装分析的 生物信息学分析流 程的速度。 权利要求书2页 说明书5页 附图1页 CN 115527612 A 2022.12.27 CN 115527612 A 1.基于数值特 征表达的基因 组二四代融合组装方法， 其特 征在于， 包括如下步骤： S1： 读入测序文件， 进行基因解析获得测序 序列reads的自定义编号和碱基序列； S2： 截取测序序列reads的碱基序列， 获得质心特征值， 并生成二代测序数据特征值矩 阵和四代测序数据特 征值矩阵； S3： 按照设定误差阈值A搜索四代测序数据之间相似特征值对应的序列， 将四代测序数 据组装为基因序列骨架； S4： 按照设定误差阈值B搜索二代测序数据和四代测序数据相似特征值对应的序列， 将 二代测序数据回 帖至基因序列骨架； S5： 输出最终组装结果和SNP信息表。 2.如权利要求1所述的基于数值特征表达的基因组二 四代融合组装方法， 其特征在于， 步骤S1具体为： 从磁盘读入测序文件， 所述测序文件包括fasta和/或fastq文件， 并通过识 别文件标识行对测序文件进行基因解析， 获得测序 序列reads的自定义编号和碱基序列。 3.如权利要求1所述的基于数值特征表达的基因组二 四代融合组装方法， 其特征在于， 所述测序 序列reads包括 二代测序数据和四代测序数据。 4.如权利要求1所述的基于数值特征表达的基因组二 四代融合组装方法， 其特征在于， 步骤S2包括如下子步骤： S21： 按照预设长度滑动截取测序序列reads的碱基序列， 并将其映射为坐标系散点， 采 用Kmeans聚类获得质心特 征值； S22： 按照预设间隔向前滑动截取， 依次获得所截取测序序列reads碱基序列的质心特 征值， 直到该 条测序序列reads的最后一 位停止； S23： 将计算得到的一系列质心特征值作为该条测序序列reads的特征值矩阵， 所述特 征值矩阵包括 二代测序数据特 征值矩阵和四代测序数据特 征值矩阵。 5.如权利要求1所述的基于数值特征表达的基因组二 四代融合组装方法， 其特征在于， 步骤S3包括如下子步骤： S31： 将四代测序数据特 征值矩阵进行 数值快排； S32： 按照设定误差阈值A搜索四代测序数据之间相似特 征值对应的序列； S33： 将筛选出来的特 征值相似的四代测序数据组装为基因序列骨架。 6.如权利要求5所述的基于数值特征表达的基因组二 四代融合组装方法， 其特征在于， 步骤S3还 包括如下子步骤： S34： 生成读长ID， 以及读长ID在基因序列骨架中位置的对应索引表。 7.如权利要求1所述的基于数值特征表达的基因组二 四代融合组装方法， 其特征在于， 步骤S4包括如下子步骤： S41： 将二代测序数据特 征值矩阵进行 数值快排； S42： 按照设定误差阈值B搜索二代测序数据和四代测序数据相似特征值对应的序列， 得到与二代读长特 征值相似的四代读长ID和该四代读长ID在基因序列骨架中的定位； S43： 将二代测序数据按照位置比对定位到基因序列骨架上进行对比， 根据比对结果， 将二代测序数据回 帖至基因序列骨架。 8.如权利要求7所述的基于数值特征表达的基因组二 四代融合组装方法， 其特征在于， 步骤S43具体为： 若重合区域超过阈值C， 则判定该二代测序数据已经回帖定位至基因序列权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 115527612 A 2骨架； 若重合区域低于阈值C， 则判定该二代测序数据不能回帖至基因序列骨架， 此时， 需要 缩小阈值C， 进行 下一轮搜索回 帖。 9.基于数值特征表达的基因组二四代融合组装系统， 用以实现权利要求1~8任意一项 所述的基于数值特征表达的基因组二四代融合组装方法， 其特征在于， 包括读取模块、 截取 模块、 四代测序数据搜索 模块、 二代测序数据搜索 模块和输出模块， 所述读取模块用以读入 测序文件， 进 行基因解析获得测序序列reads的自定义编号和碱基序列； 所述截取模块用以 截取测序序列reads的碱基序列， 获得质心特征值， 并生 成二代测序数据特征值矩阵和四代 测序数据特征值矩阵； 所述四代测序数据搜索模块用以按照设定误差阈值A搜索四代测序 数据之间相似特征值对应的序列， 将四代测序数据 组装为基因序列骨架； 所述二代测序数 据搜索模块用以按照设定误差阈值B搜索二代测序数据和四代测序数据相似特征值对应的 序列， 将二代测序数据回帖至基因序列骨架； 所述输出模块用以输出最 终组装结果和SNP信 息表。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 115527612 A 3