ICS 11.040.30 CCS C27 T/SZAS 95—2025 团体 标准 胚胎植入前遗传学一体化检测试剂盒（高 通量测序法） Comprehensive preimplantation genetic detection kit (high -throughput sequencing) 2025 - 08 - 01发布 2025 - 08 - 10实施 深圳市标准化协会 发布 全国团体标准信息平台 全国团体标准信息平台 T/SZAS 95 —2025 I 目次 前言 ................................ ................................ ................. II 引言 ................................ ................................ ................ III 1 范围 ................................ ................................ ............... 1 2 规范性引用文件 ................................ ................................ ..... 1 3 术语和定义 ................................ ................................ ......... 1 4 缩略语 ................................ ................................ ............. 2 5 技术要求 ................................ ................................ ........... 2 6 试验方法 ................................ ................................ ........... 3 7 标签和使用说明书 ................................ ................................ ... 4 8 包装、运输和贮存 ................................ ................................ ... 4 附录A（资料性） 胚胎植入前一体化 检测技术企业参考品说明 ............................... 5 参考文献 ................................ ................................ .............. 7 全国团体标准信息平台 T/SZAS 95 —2025 II 前言 本文件按照 GB/T 1.1 —2020《标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则》 的规定 起草。 本文件由山东大学提出。 本文件由 粤港澳大湾区标准创新联盟 归口。 本文件授权 粤港澳大湾区标准创新联盟 组织伙伴和所有成员单位使用，组织伙伴需等同采用转化 为自身团体标准，并在全国团体标准信息平台上公开标准基本信息。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。 本文件起草单位：山东大学、中国食品药品检定研究院、香港中文大学、镜湖医院、深圳华大智造 科技股份有限公司、深圳华大基因股份有限公司、苏州贝康医疗器械有限公司、序康医疗科技（苏州） 有限公司、中山大学附属第六医院、苏州原一科技开发有限公司、广州女娲生命科技有限公司。 本文件主要起草人：高媛、邹洋、高明、高选、曲守方、蔡光伟、李颖、吴许文、刘萍、杨自飞、 向嘉乐、彭继光、梁波、孔令印、陆思嘉、邹央云、方丛、曾海涛、马金龙、姚雪龙、颜妙丽、苏凤侠、 陈子江。 全国团体标准信息平台 T/SZAS 95 —2025 III 引言 胚胎植入前遗传学一体化检测技术近些年来逐渐兴起，已越来越广泛地应用于临床实践，该技术可 以在一次检测过程中检测出多种不同变异类型的遗传学异常胚胎，避免问 题胚胎的植入，从而有效阻断 染色体非整倍体、单基因遗传病和染色体结构重排造成的出生缺陷发生，具有显著的临床应用价值和良 好社会效益。 目前胚胎植入前遗传学一体化检测技术已经得到了长足发展，但该技术转化形成的检测试剂盒尚 缺乏统一的标准，因此，为了规范和推进胚胎植入前遗传学一体化检测试剂盒的临床应用，特制定本文 件，从而推动相关产品的标准化应用，形成规范的产业化产品，为行业内的应用方、研制方等提供清晰 的指引，助力提升医疗检测水平。 全国团体标准信息平台 全国团体标准信息平台 T/SZAS 95 —2025 1 胚胎植入前遗传学一体化检测试剂盒（高通量测序法） 1 范围 本文件规定了胚胎植入前遗传学一体化检测试剂盒（高通量测序法）的技术要求、试验方法、标签 和使用说明书、包 装、运输和贮存等。 本文件适用于采用高通量测序法同时检测植入前胚胎是否存在染色体非整倍体、大片段缺失重复 异常、单基因遗传病以及染色体结构重排等遗传问题的胚胎植入前一体化检测试剂盒，包括全基因组扩 增、文库构建试剂组分，可包含高通量测序试剂。如胚胎植入前遗传学一体化检测试剂盒内不含有高通 量测序试剂组分，由制造商说明或指定配套高通量测序试剂盒。本文件适用于高通量测序法基于单核苷 酸多态性位点进行基因分型的胚胎植入前染色体非整倍体、单基因遗传病、染色体结构重排的一体化检 测试剂盒。 本文件不适用于基因芯片法和单分子测序 法等检测试剂盒，也不适用于线粒体基因检测。 2 规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。 其中， 注日期的引用文件， 仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本 文件。 GB/T 191 包装储运图示标志 GB/T 29791.2 体外诊断医疗器械制造商提供的信息（标示） 第2部分：专业用体外诊断试剂 GB/T 30989 —2014 高通量基因测序技术规程 YY/T 1657 —2019 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（测序法） 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 植入前染色体非整倍体检测 preimplantation genetic testing for aneuploidies 在胚胎植入宫腔前对胚胎细 胞的22对常染色体和 1对性染色体进行检测，从而确定胚胎细胞的染色 体数量或拷贝数变异状态。 植入前单基因遗传病检测 preimplantation genetic testing for monogenic diseases 在胚胎植入宫腔前对胚胎细胞的单基因遗传病特定基因变异进行检测，从而确定胚胎细胞的该遗 传变异状态。 植入前染色体结构重排检测 preimplantation genetic testing for structural rearrangements 在胚胎植入宫腔前对胚胎细胞的染色体结构进行检测，从而确定胚胎细胞的染色体结构重排状态。 有效数据量 effective reads 高通量测序所获得的数据通过质控、比对到基因组序列的唯一位置，能够用于分析的序列 (reads) 数量。 注：本文件中有效数据量的 单位用M表示，1 M代表1,000,000 。 全国团体标准信息平台 T/SZAS 95 —2025 2 [来源：YY/T 1657 —2019，胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（测序法）， 3.2] 基因组覆盖率 genome coverage 高通量测序获得的有效数据覆盖基因组序列的物理长度占参考基因组序列总长度的比例。 [来源：YY/T 1657 —2019，胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（测序法）， 3.3] 拷贝数变异 copy number variation 基因组序列上发生的片段缺失或重复。 注：本文件中异常片段大小用单位 Mb表示，1Mb代表1 000 000 个碱基（ base）长度的片段。 [来源：YY/T 1657 —2019，胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（测序法）， 3.4] 嵌合体 mosaicism 由一个受精卵形成的含有两种及两种以上遗传物质的细胞系组成的个体。 等位基因脱扣率 allelic dropout rate 针对夫妻双方全基因组序列范围内的非同型纯合位点，在胚胎分型中，其中一个等位基因应被而未 被检出的位点占比。 有效单体型分型位点 informative haplotyping loci 在单体型分型中，能有效区分两条单体型的单核苷酸多态性位点。 有效单体型分型窗口 informative haplotyping window 在单体型分