ICS 11.120 CCS CNPHARS C10 中国药理 学会 团体 标准 T/CNPHARS 0001—2023 个体化用药遗传咨询指南 Guidelines for the genetic counselling of personalized medicine 2023 - 10 - 28发布 2023 - 11 - 01实施 中国药理学会 发布 全国团体标准信息平台 T/CNPHARS 0001 —2023 I 目次 前言 ................................ ................................ ................ III 引言 ................................ ................................ ................. IV 1 范围 ................................ ................................ ............... 1 2 规范性引用文件 ................................ ................................ ..... 1 3 术语和定义 ................................ ................................ ......... 1 4 符号 ................................ ................................ ............... 1 5 药物反应相关基因 ................................ ................................ ... 1 定义 ................................ ................................ ........... 1 检测技术 ................................ ................................ ....... 1 基因类别 ................................ ................................ ....... 2 证据等级 ................................ ................................ ....... 2 基因等级 ................................ ................................ ....... 3 功能分类 ................................ ................................ ....... 3 6 个体化用药遗传咨询 ................................ ................................ . 3 个体化用药遗传咨询关系图 ................................ ....................... 3 个体化用药遗传 咨询目的 ................................ ......................... 4 PGx检测前咨询 ................................ ................................ .. 4 PGx检测后咨询 ................................ ................................ .. 5 7 个体化用药遗传咨询常用数据库 ................................ ....................... 7 附录A（资料性） 国际权威机构和药物相关基因数据库关于药物反应相关基因的等级分类 ....... 8 附录B（规范性） 常见药物疗效相关基因的个体化用药信息 ................................ . 9 附录C（规范性） 常见药物不良反应相关基因的个体化用药信息 ............................ 13 附录D（资料性） 药物反应相关基因数据库信息 ................................ .......... 15 参考文献 ................................ ................................ ............. 16 全国团体标准信息平台 T/CNPHARS 0001 —2023 II 全国团体标准信息平台 T/CNPHARS 0001 —2023 III 前言 本文件按照 GB/T 1.1 —2020《标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定 起草。 某些内容可能涉及专利。本文件 的发布机构 不承担识别专利的责任。 本文件由中国药理学会药物基因组学专业委员会提出。 本文件由中国药理学会归口。 本文件起草单位：上海交通大学 Bio-X研究院、复旦大学生物医学研究院、中南大学湘雅医院、复 旦大学附 属中山医院、中山大学孙逸仙纪念医院、复旦大学药学院、西北大学国家微检测工程技术研究 中心、 上海中医药大学交叉科学研究院、 北京大学第一医院、 复旦大学附属儿科医院、 中山大学药学院、 上海交通大学附属第六人民医院、复旦大学生命科学学院、上海市临床检验中心、复旦大学附属华山医 院、武汉大学附属同仁医院、上海市精神卫生中心、四川大学华西医院、北京大学第六医院、广东省人 民医院。 本文件主要起草人：秦胜营、邢清和、贺林、周宏灏、葛均波、宋尔卫、蔡卫民、陈超、陈红专、 崔一民、黄国英、黄民、李华、刘丽梅、石乐明、王华梁、王会娟、王 坚、吴金虎、伍俊妍、徐一峰、 许恒、岳伟华、张伟、钟诗龙。 全国团体标准信息平台 T/CNPHARS 0001 —2023 IV 引言 随着药物基因组学的快速发展和个体化用药基因检测的推广应用，个体化用药相关遗传咨询工作 在日常诊疗中的重要性日益突出，也是临床药师参与合理用药的一个重要抓手。然而，目前国内尚缺少 适用于个体化用药遗传咨询的统一规范和指南，这显著影响了药物反应相关基因检测结果的准确解读 及其对临床个体化用药的有效指导。因此，迫切需要建立个体化用药遗传咨询相关指南，用于促进和规 范药物反应相关基因检测在临床实践中的应用，提高临床诊疗的安全性、有效性、经济性以及依从性。 本文件拟通过对现有药物基因组学研究证据进行归纳和整理，建立药物 反应相关基因变异分类系 统，定义药物反应相关基因变异等级划分标准和评价体系，最终制定具有规范性、综合性和针对性的个 体化用药遗传咨询指南，以期促进和规范药物反应相关基因检测在临床实践中的应用。 本文件的制定参考依据为已获得重复验证的 药物基因组学 （ Pharmacogenomics ，PGx）研究成果， 有些新发现的个体化用药相关遗传标记 因证据尚不够充分 而没有被写入。 本文件所涉及的绝大部 分遗传位点属于 对药物反应有重要影响的关键基因 ，其他遗传位点 和 非遗传因素 也可能对药物反应有一定影响， 因此 PGx注释的含义为预测的发生概率或推荐的剂量范 围，且本文件所阐述的是个体化用药的一般原则，因此，相关专业人员应基于专业和患者具体情 况参考使用本文件。 全国团体标准信息平台 T/CNPHARS 0001 —2023 1 个体化用药遗传咨询指南 重要提示：遵循本文件可提高治疗成功的概率，但不能确保满意的医疗结局。 1 范围 本文件提供了药物 反应相关基因 、常用数据库 和个体化 用药遗传咨询的内容和要求 。 本文件适用于指导个体化 用药的遗传咨询工作。 2 规范性引用文件 本文件没有规范性引用文件。 3 术语和定义 本文件没有需要界定的术语和定义。 4 符号 下列符号适用于本文件。 PGx：药物基因组学。 PCR：聚合酶链式反应 。 5 药物反应相关基因 定义 药物进入机体后，经过药物代谢酶、药物转运体和药物作用靶点等的共同作用，实现药物代谢动力 学和药效动力学过程。代谢酶、转运体和靶点蛋白等是影响药效的重要因素，它们的编码基因被称为药 物反应相关基因。 检测技术 5.2.1 基因检测是对血液及其他体液、组织或细胞等来源的遗传物质进行检测的过程，一般需经过核 酸提取、基因扩增等步骤，通过特定设备对受试者的核酸分子信息进行检测，获取相关基因的类型、状 态及功能。 5.2.2 常用的药物反应相关基因检测技术包括： —— 一代测序技术（桑