高通量基因测序项目分类 TheClassificationCriteriaofHighThrough-putGeneSequencingProjects （发布稿） （本稿完成时间：2023-6-7）T/GDPMAA0012—2023广东省精准医学应用学会团体标准T/GDPMAA 44 2023-7-22发布ICS01.040.11 C30 2023-7-22实施 广东省精准医学应用学会发布 全国团体标准信息平台 全国团体标准信息平台 T/GDPMAA0012—2023 广东省精准医学应用学会（GDPMAA）是广东省组织开展精准医学学术交流、国际交流、人才培养、 出版刊物、科技创新、产学研相结合等活动的省级社会团体。制定广东省精准医学应用学会标准（以下 简称：粤精准医标准），满足企业需要，推动企业标准化工作，是广东省精准医学应用学会的工作内容 之一。中国境内的团体和个人，均可提出制、修订粤精准医标准的建议并参与有关工作。 粤精准医标准按《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》进行制定和管理。 粤精准医标准草案经向社会公开征求意见，并得到参加审定会议的75%以上的专家、成员的投票赞 同，方可作为粤精准医标准予以发布。 考虑到本标准中的某些条款可能涉及专利权，广东省精准医学应用学会不负责对任何该类专利权的 鉴别。 在本标准实施过程中，如发现需要修改或补充之处，请将意见和有关资料寄给广东省精准医学应用 学会，以便修订时参考。 该标准为广东省精准医学应用学会制定，其版权为广东省精准医学应用学会所有。除了用于国家法律或 事先得到广东省精准医学应用学会文字上的许可外，不许以任何形式再复制该标准。 广东省精准医学应用学会地址：广东省广州市越秀区天河路45-21号 邮政编码：510075电话：020-87001157传真：020-87001157 网址：www.gdpmaa.com电子信箱：pm@gdpmaa.com 全国团体标准信息平台 全国团体标准信息平台 T/GDPMAA0012—2023 I目次 前言................................................................................................................................................................II 引言...............................................................................................................................................................III 1范围.....................................................................................................................................................................1 2规范性引用文件.................................................................................................................................................1 3术语和定义.........................................................................................................................................................1 4缩略词.................................................................................................................................................................3 5高通量基因测序项目的综述............................................................................................................................3 6高通量基因测序项目分类................................................................................................................................4 6.1核酸提取项目及其分类.................................................................................................................................4 6.2样本采集项目及其分类.................................................................................................................................5 6.3测序项目及其分类..........................................................................................................................................5 7高通量基因测序检测项目的技术分类............................................................................................................7 7.1样本准备..........................................................................................................................................................7 7.2测序文库构建..................................................................................................................................................7 7.3测序..................................................................................................................................................................8 7.4数据分析..........................................................................................................................................................9 7.5结果报告和咨询..............................................................................................................................................9 7.6质量控制........................................................................................................................................................10 8高通量基因测序在肿瘤领域的应用分类......................................................................................................10 8.1DNA测序.......................................................................................................................................................10 8.2RNA测序.............................................